Da un Test AFFIDABILE(s.Down) ad uno di affidabilità INCERTA se esteso ad altri cromosomi
Il test del DNA fetale, tramite il quale si può conoscere la percentuale di rischio che il feto presenti anomalie nella struttura dei cromosomi viene dalle Ditte proposto oltre che per la sindrome di Down (21 ,18,13) anche per altre più rare condizioni.Il termine usato per questa estensione del test è in genere “PIU’-SICURO-SERENITA’-TRANQUILLITA’ etc”. Terminologie ad alto impatto per la Coppia che cerca il meglio per il futuro della gravidanza e disposta a fare tutto il possibile per essere riassicurata .Tuttavia le Organizzazioni mediche nazionali e internazionali sconsigliano queste estensioni del Test DNA perchè non hanno alcuni dei requisiti necessarii per un programma di screening.
Vediamo quali sono tutte le condizioni a cui deve attenersi un test di screening e la posizione in merito del Test DNA ESTESO alle anomalie piu rare :
√ La condizione ricercata corrisponda a una necessità reale e l’obbiettivo sia definito e spiegato chiaramente prima
SI Questo criterio è valido. La ricerca di eventuali altre anomalie cromosomiche rare corrisponde ai desideri e necessità delle Gestanti e come nel caso delle più note malattie cromosomiche (Down) gli obbiettivi sono di poter scegliere la migliore assistenza per la malattia prevista o la interruzione di gravidanza.
√ La storia naturale prenatale della condizione sia adeguatamente conosciuta e spiegata.
NO Questo criterio non è rispettato. La Gestante dopo un colloquio preliminare ha una discreta conoscenza della malattia ricercata solo per la s. di Down,scarsa per la 18 e 13 , nulla per le altre. Anche la conoscenza medica è adeguata sul naturale decorso prenatale delle sindromi 21,18 13 ( mortalità in utero ,evoluzione ) mentre il percorso delle singole diverse altre anomalie vista la loro rarità e modalità di manifestazione sono meno conosciute. Alcune di queste varianti cromosomiche ,ad esempio quelle legate ai cromosomi sessuali, possono avere manifestazioni fisiche di impatto modesto e curabile : di questa realtà la Gestante deve esserne compiutamente a conoscenza prima del Test. Ricevere un’informazione inattesa ,perchè non chiarita in precedenza,può avere effetti destruenti, condizionando fortemente le scelte .
√ La somma dei benifici, dimostrata scientificamente, sia superiore a quella dei potenziali danni
NO Questo criterio non è rispettato. La evidenza scientifica nei riguardi della performance ed efficacia dei test di screening del DNA esteso a anomalie diverse dalla T21-18-13 non corrisponde a quanto percepito .Data la rarità delle patologie ricercate per sapere se effettivamente il risultato” NEGATIVO” ,assai rassicurante per la Coppia ,sia poi veritiero occorrono analisi e controlli su un numero di pazienti così elevato che le Ditte non possono produrre in maniera statisticamente validabile. Inoltre i falsi positivi aumentano con la rarità dell’evento ricercato e possono risultare in procedure invasive di conferma plurime (villo,amnio e cordocentesi), oltre alla ansietà della coppia.L’unica estensione del Test che potrebbe avere requisiti promettenti ma ancora da confermare meglio, è attualmente quello sulla T 22q ( s.di George -70% circa di affidabilità).
Vedi.sul Test DNA : Linee Guida Istituto Superiore di Sanità 2022 . Linee Guida Internazionali