Prestazioni Gravidanza

Prestazioni Gravidanza Studio Diagnostico ECO

Tutte le ecografie durante la gravidanza vengono svolte, con più di 40 anni di esperienza, dal Dr Lombardi che si occupa di fornire ai genitori tutte le informazioni relative alla medicina fetale.

Per creare un affidabile profilo personalizzato delle principali tematiche della gravidanza è utile valutare:

DIAGNOSI

La precoce consente di individuare i difetti fetali maggiori (es. difetti cardiaci)

PREVENZIONE

Aiuta a prevenire la comparsa di complicanze gravidiche (es. eclampsia, nascita sottopeso)

RISCHIO

Valutazione del rischio di problemi cromosomici (es. sindrome di Down)

  ECOGRAFIA PRE-MORFOLOGICA

Lo studio ecografico degli organi fetali è diventato parte integrante dello studio del primo trimestre di gravidanza che, oltre ai problemi cromosomici, indaga su quelli malformativi. La principale malformazione congenita è quella cardiaca.

Con apparecchi ecografici particolari e la giusta competenza, è possibile studiare il feto: lo studio di dettagli anatomici (decimi di millimetri) avviene con sonda addominale. Per lo studio morfologico precoce del feto, la tecnologia deve essere del livello più avanzato per fornire immagini diagnostiche attendibili.

Si può chiamare questa ecografia pre-morfologica (morfologica precoce): la maggior parte delle anomalie (es. anomalia congenita) sono già presenti e possono essere  diagnosticate.

Informazioni utili

  • Quanto costa eseguire nel nostro studio una ecografia materno fetale a 12 settimane?

L’esame più completo prevede  tre passaggi:
*Prevenzione complicanze materne
-Preclampsia : PIGF- PaPP-A
-Ecografia tiroide e fegato

*Rischio cromosomico
-DNA+DUOTEST+TRANSLUCENZA

*Morfologia fetale precoce
-ECOCARDIO fetale

Il costo complessivo è di 750 €

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Informazioni utili

  • Da quanto tempo esiste la medicina fetale?

Il tradizionale metodo di screening per i problemi cromosomici e in particolare per la Sindrome di Down era rappresentato dall’età materna, con l’indicazione ad un esame invasivo di diagnosi prenatale, quale amniocentesi o villocentesi, in donne con età uguale o superiore ai 35 anni. Da 20 anni invece è nata la “medicina fetale”che prende in carico dalle prime fasi embrionali tutte le maggiori tematiche ,non solo quelle cromosomiche

  • Quanto dura un esame? E’invasivo?

L’esame fa ricorso ad un consulto medico, esame ecografico e del sangue materno,necessita non meno di un ora .Se necessario però la medicina fetale si avvale di specifiche tecniche invasive a scopo terapeutico sul feto.

  • Specialisti che troverai a tua disposizione

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 MEDICINA FETALE

Il momento più importante della diagnosi prenatale avviene a 12 settimane di gestazione con un esame chiamato studio della translucenza nucale.

Con il termine di translucenza nucale si definisce il rilievo ecografico che studia una raccolta di liquido presente nella regione della nuca del feto (che a 11-13 settimane aumenta nei feti che hanno malattie cromosomiche o malformazioni, si parla quindi di translucenza aumentata).
L’esame della translucenza si esegue con  una ecografia eseguita per via esterna.

Lo studio di tale rilievo si accompagna ad un prelievo del sangue e, data la combinazione degli esami, ecografico e di laboratorio, viene anche chiamato DuoTest/Bitest/Test Combinato.

 TRANSLUCENZA NUCALE o MORFOLOGIA PRECOCE

Con questo nome si definisce lo studio precoce, al 1° trimestre di gravidanza, di tutte le informazioni utili per i seguenti mesi di gestazione. L’apparecchiatura, studiata ed adattata per questa tipologia di analisi, è stata messa a punto dal Dr. Lombardi, che da 40 anni si occupa di translucenza nucale.

Intorno alla 12° settimana (qui un approfondimento sulle tempistiche più adatte) si controllano i parametri del feto e della gestante valutando:

Il rischio che vi possa essere un difetto cromosomico (eventualmente eseguendo anche il test DNA o villocentesi nei centri di Diagnosi Prenatali con cui collabora lo Studio come Mangiagalli, Buzzi, HSR)

Una dettagliata visione degli organi fetali (che sono già completi) e di quelli materni (fegato, tiroide)

Una valutazione del rischio di complicanze della gestazione che possono insorgere negli ultimi mesi di gravidanza (gestosi/preeclampsia) ai fini di fornire subito una terapia che le riduca

Nella responsabilità verso la gestante per la diagnosi precoce, il dr Lombardi si fa  carico  di accompagnarla nei momenti più difficili: in coordinazione con il ginecologo curante, viene gestito la situazione che necessiti di pronto accesso a procedure eseguibili solo in Reparti di Diagnosi Prenatale Uuniversitaria.

Operatori esperti, in possesso di mirata licenza, possono aggiungere altri indicatori (osso nasale, dotto venoso, tricuspide e frequenza cardiaca) che migliorano l’efficacia del test, cioè aumentano l’affidabilità e riducono i risultati dubbi (i falsi positivi).

Lo studio morfologico precoce completo del feto è auspicabile: la translucenza nucale aumenta non solo nei problemi cromosomici ma anche in quelli malformativi a cromosomi normali.

Informazioni utili

  • Caratteristiche principali dell’esame:

PROFESSIONISTA : solida e certificata  esperienza

STRUMENTAZIONE: sonda ecografica esterna
DURATA: in genere un’ora

  • Cosa deve contenere la documentazione dell’esame?
  • Nome dell’operatore e codice identificativo FMF (Società che certifica annualmente idoneità dell’operatore)
  • Una anamnesi specifica con peso e altezza misurati al momento del prelievo
  • La foto della lunghezza del feto (CRL) e la misura della translucenza

Se vengono visualizzati altri rilievi utili e usati per il ricalcolo del rischio, ad esempio la presenza dell’osso nasale, dotto e tricuspide, anche questa documentazione fotografica va allegata.
Bisogna citare se questi rilievi sono stati introdotti nel calcolo del software, con valori ematici e laboratorio scelto.

  • Il sesso fetale è riconoscibile durante l’ecografia morfologica a 12 settimane?

A 12 settimane possono essere studiati molti dettagli del feto ma uno pone dei problemi di affidabilità! A 12 settimane l’apparenza esterna dei genitali è ancora piuttosto ambigua (la dimensione del clitoride è uguale a quella del pene). Questa momentanea e fisiologica ambiguità si risolve progressivamente nelle seguenti settimane. Ogni cosa a suo tempo…

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  • A cosa serve il test del DNA fetale?

Il test DNA FETALE è un test di screening che serve:

  • ad indagare la probabilità di  alcune,principali anomalie cromosomiche fetali (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Patau) e le anomalie dei cromosomi sessuali (cromosoma X e cromosoma Y). Le alterazioni di numero di questi 5 cromosomi rappresentano circa il 70-80% di tutte le anomalie cromosomiche fetali
  • a verificare la presenza di una delezione (perdita di una piccola sequenza di DNA) del cromosoma 22 associata ad una sindrome clinicamente riconoscibile definita sindrome Di George
  • se la coppia lo desidera, permette di stimare (99%) il sesso fetale
  • Come e quando si esegue l’esame?

L’esame consiste in un prelievo del sangue alla Gestante a partire dalla 10 settimana di gravidanza

  • Affidabilità del test DNA

Per la s.Down (T21) 99% per la trisomia 18 del 98% per la trisomia 13 del 90 %

 TEST DNA FETALE

Si può ridurre ulteriormente il ricorso alle procedure invasive basandosi sull’analisi del DNA del feto tramite un prelievo del sangue della madre dalla 10° settimana di gestazione: il test DNA FETALE studia la probabilità delle malattie cromosomiche.

Il test DNA è eseguito con un prelievo di sangue materno, previa consulenza genetica, che avviene con un colloquio con la gestante/coppia sui vantaggi e limiti del test (con firma del documento di consenso).

Questo test non si sostituisce al test combinato ma lo integra, per identificare alcune anomalie cromosomiche con maggiore precisione e dare quindi alle donne e alle coppie una tranquillità in più. L’esame del DNA fetale è un test di screening, non diagnostico: se il suo risultato corrisponde ad un alto rischio di anomalia cromosomica, sarà necessario confermarlo insieme al genetista, valutando anche l’utilizzo di procedure invasive come l’amniocentesi o villocentesi.

TEST DNA FETALE IN PARALLELO ALLA TRANSLUCENZA

ll metodo basato sull’analisi di parti di cellule fetali presenti nel sangue materno è il Test del DNA fetale (introdotto intorno al 2015) che ha una maggiore sensibilità (99 vs 96%) di quello della translucenza. È consigliato alle gestanti dopo o insieme allo studio fetale con la translucenza, essendo questo esame più completo perchè esegue una precoce diagnosi delle maggiori malformazioni e permette, oltre a una analisi del rischio cromosomico, anche di quello materno (eclampsia, scarsa crescita fetale), per intervenire  con una terapia efficace, se iniziata a 12 settimane.

ECOGRAFIA OSTETRICA II E III TRIMESTRE

Successivamente, nel secondo e terzo trimestre della gravidanza, il Dr. Lombardi esegue lo studio  della crescita del feto e degli organi, ed effettua:

Un’ecocardiografia

Una neurosonografia

Una rivalutazione dei rischi di gestosi

20° settimana: un’ecografia dettagliata di ogni parte dell’anatomia fetale, condotta secondo i migliori standard (II livello),al fine di valutare la normalità degli organi e qualora ci fossero delle anomalie una valutazione sul significato e l’importanza di tali rilievi.Questo esame conferma e completa quanto già valutato nell’ecografia morfologica del primo trimestre con importanti indicazioni sulla qualità di afflusso di sangue all’utero (arterie uterine).

30-32° settimana: esame eseguito per valutare il benessere fetale che si manifesta con una regolare crescita e un ulteriore controllo della morfologia di alcuni organi che possono manifestare patologie non rilevabili in 20 settimane.
Viene valutata la quantità di liquido amniotico, la morfologia e la maturità placentare.
La posizione del feto, anche se non definitiva verrà rivalutata a distanza se è in presentazione podalica.

Informazioni utili

  • Caratteristiche principali dell’esame:

Durante l’esame si esamina ogni parte del corpo fetale,si determina posizione ed aspetto della placenta,del liquido amniotico e si misura la crescita fetale.Una particolare attenzione al cuore (ecocardiografia) al cervello (neurosonografia) volto,stomaco reni ed arti.In caso si evidenzi una qualsiasi problematica o sospetto viene prenotato un consulto in un Centro Universitario .

Se ha eseguito da noi lo studio della translucenza,avrà già eseguito in gran parte l’esame morfologico,tuttavia permane la necessità del controllo a 20 perchè alcuni apparati si sono sviluppati e differenziati  in particolare a livello del cervello.Per quanto riguarda  la maggior parte delle cardiopatie era stata già esclusa a 12 settimane ma circa il 30 %  di quelle gravi non si potevano evidenziare prima .

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  • Come si scopre se la gravidanza è a rischio  di preclampsia?

Viene fatto compilare uno specifico questionario con dati anamnestici.
Si aggiunge agli esami del sangue eseguiti per il duo test (Free B e PaPP-A) un esame specifico (PIGF) che riflette la “qualità” placentare.

Con uno apparecchio validato per la preeclampsia gravidica viene eseguita una triplice misurazione della pressione arteriosa su entrambe le braccia
Al momento dell’ esecuzione dell’esame della translucenza si esegue lo studio delle arterie uterine della gestante.

I dati ottenuti con queste procedure, vengono combinati e analizzati insieme a quelli del rischio di trisomie. Questo studio porta all’identificazione di circa il 90% delle pazienti che svilupperanno preeclampsia precoce (la patologia di rischio maggiore per la gestante), la sensibilità del test è minore per le forme più tardive (> 34 settimane) che però sono meno gravi.

  • Come si previene  la preclampsia?

Con la assunzione di aspirina (150mg) sino alla 36 settimana

  • Quanto è efficace la prevenzione?

Riduce la incidenza della preclampsia prima delle 34 settimane  >80% e dopo le 37 settimane  >60%.

PREECLAMPSIA (GESTOSI)

La preeclampsia (PE detta anche gestosi) si manifesta con un aumento della pressione arteriosa nella gestante, nella seconda parte della gravidanza. Nella forma precoce, cioè prima di 34 settimane, è la principale causa di mortalità e morbidità perinatale e materna.
Richiede il parto anticipato ed aumenta il rischio di complicanze materne e fetali nel breve e lungo termine.

La gestosi si manifesta con: inusuale cefalea, visione offuscata, gonfiore del viso (in particolare agli occhi), ronzii auricolari, gonfiore rilevante delle mani o alle gambe, vomito e dolori addominali come da indigestione, aumento rapido del peso.

La preeclampsia (PE) è una sindrome caratterizzata dalla presenza di ipertensione e proteinuria oppure, in assenza di proteinuria, da segni di insufficienza d’organo.

  • L’IPERTENSIONE è definita come un valore della pressione sistolica ≥140 mmHg e/o una pressione diastolica ≥90 mmHg in 2 o più misurazioni a distanza di 4 ore che si sviluppa dopo la 20° settimana di gravidanza in donne normotese.
  • LA PROTEINURIA si definisce come la presenza di proteine (≥300 mg) nella raccolta delle urine delle 24 ore, oppure come il rapporto proteinuria/creatinina ≥30 mg/mmol,

La PE colpisce circa il 2-5% delle gravidanze (tasso di prevalenza che dipende dalle caratteristiche demografiche della popolazione di riferimento). In un terzo dei casi tale condizione porta all’espletamento del parto prima delle 37 settimane di gestazione (PE pretermine) nei due terzi invece il parto si verifica a ≥37 settimane (PE a termine).
Le cause della gestosi sono presenti nelle prime settimane e si manifestano al terzo trimestre.

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